Inggris - Sebuah penelitian di Inggris menyebutkan bahwa satu dari lima ratus pria membawa kromosom seks ekstra yang membuat mereka lebih berisiko tinggi pada masalah kesehatan tertentu.
 |
| Gbr: wikipedia |
Dua kali lebih banyak pria membawa kromosom seks ekstra seperti yang diperkirakan sebelumnya, menurut para peneliti yang menyerukan lebih banyak pengujian genetik untuk mengidentifikasi orang-orang yang berisiko lebih besar dari masalah medis terkait.
Penelitian terhadap lebih dari 200.000 pria yang terdaftar di UK Biobank menunjukkan bahwa sekitar satu dari 500 populasi umum memiliki kromosom X atau Y tambahan, dua kali lipat jumlah yang ditemukan pada penelitian sebelumnya, meskipun hanya sebagian kecil yang mungkin menyadarinya.
Sementara kebanyakan pria memiliki satu X dan satu kromosom Y, beberapa terlahir XXY atau XYY, menempatkan mereka pada peningkatan risiko masalah kesehatan mulai dari diabetes tipe 2, penyumbatan pembuluh darah dan penyakit paru obstruktif kronik (PPOK), kondisi paru-paru, studi tersebut. ditemukan.
“Kami terkejut melihat betapa umum hal ini,” kata Prof Ken Ong, ahli endokrinologi anak di unit epidemiologi MRC di Cambridge dan penulis senior studi tersebut. "Itu dianggap sangat langka."
Bekerja dengan rekan-rekan di University of Exeter, tim Cambridge memeriksa DNA dari 207.067 pria keturunan Eropa berusia 40 hingga 70 tahun. Mereka mengidentifikasi 231 pria dengan kromosom X ekstra dan 143 pria dengan kromosom Y ekstra. Mereka yang terdaftar di UK Biobank cenderung lebih sehat daripada rata-rata, tetapi dari data, para ilmuwan memperkirakan bahwa 1 dari 500 pria dalam populasi umum membawa kromosom X atau Y ekstra.
Di antara pria yang terlibat dalam penelitian yang dipublikasikan di Genetics in Medicine, hanya 23% dari mereka yang XXY dan 0,7% dari mereka yang XYY memiliki diagnosis yang diketahui dari kromosom ekstra, menunjukkan ada sedikit kesadaran akan kondisi tersebut.
Pria dengan kromosom X tambahan sering didiagnosis ketika memiliki dampak pada pubertas dan kesuburan, meskipun juga terkait dengan lemak tubuh yang lebih tinggi, masalah kognitif dan gangguan kepribadian. Dalam studi tersebut, pria XXY memiliki testosteron yang jauh lebih rendah daripada pria XY, risiko tiga kali lipat lebih besar mengalami pubertas tertunda, dan risiko empat kali lipat lebih tinggi untuk tidak memiliki anak. Efek dari kromosom Y tambahan kurang dipahami dengan baik. Pria XYY cenderung lebih tinggi sebagai anak laki-laki dan orang dewasa, tetapi tampaknya memiliki fungsi reproduksi yang normal.
Penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa sekitar 1 dari 1.000 wanita membawa kromosom X tambahan, yang dapat menyebabkan efek serupa, mulai dari pertumbuhan yang lebih cepat hingga pubertas, perkembangan bahasa yang tertunda, dan penurunan IQ dibandingkan dengan rekan XX mereka.
Analisis catatan kesehatan pria menemukan bahwa membawa salah satu kromosom seks ekstra meningkatkan risiko beberapa kondisi medis. Dibandingkan dengan pria XY, membawa kromosom seks ekstra tiga kali lipat risiko diabetes tipe 2 dan pembuluh darah tersumbat di paru-paru, empat kali lipat risiko PPOK, dan meningkatkan risiko pembuluh darah tersumbat enam kali lipat, para peneliti menemukan. Tidak jelas mengapa kromosom ekstra memiliki dampak seperti itu, dan mengapa itu serupa terlepas dari kromosom yang diduplikasi.
"Kita harus merangkul lebih banyak tes genetik, terutama seputar pubertas tertunda dan infertilitas, dan juga beberapa pria yang mengalami diabetes dan masalah pembekuan darah," kata Ong. “Beberapa dari kondisi ini melakukan tes genetik yang cepat, tetapi dokter mungkin tidak mencari ini. Kami perlu mendorong tes genetik yang lebih luas ketika pasien datang dengan kondisi ini.”[BM]
